Down syndrome (Sindrom Down) merupakan kelainan genetic atau bawaan yang mengakibatkan penderitanya mempunyai kecerdasan yang rendah serta kelainan fisik yang khas. Down syndrome yang dialami oleh penderitanya cukup beragam, seperti mengalami kelainan yang ringan, mengalami gangguan berat hingga menimbulkan penyakit jantung.

Down syndrome adalah kelainan genetik yang cukup sering terjadi, hal ini merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Mengacu pada data WHO, 3000 hingga 500 bayi terlahir dengan kondisi down syndrome setiap tahunnya. Namun, jika diberikan dukungan dan penanganan yang tepat serta perhatian yang maksimal, penderitanya dapat hidup dengan sehat, mampu menjalahi aktivitasnya secara mandiri hingga mereka bisa hidup secara bahagia.

Ciri Fisik dan Gejala Down Syndrome

Penderita Down syndrome memiliki gejala dan ciri fisik yang dapat diketahui, gejala ini bisa terdeteksi sebelum bayi lahir dan sesudah bayi lahir.

Beberapa gejala yang dapat terdeteksi sebelum lahir, yaitu : 

·Ukuran kepala lebih kecil (mikrosefalus)

·Bagian kepala belakang datar

·Bentuk telinga kecil atau tidak normal

·Sudut mata luar naik keatas

·Lidah pecah-pecah

Kemudian setelah lahir, seiring berjalannya waktu dan bertambahnya usia, beberapa ciri fisik dari anak penderita down syndrome seperti :

·Berat dan panjang ketika lahir dibawah berat dan panjang pada umumnya

·Mata miring ke atas dan ke luar

·Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan

·Tangan lebar dengan ukuran jari pendek

·Tulang hidung rata dan bagian hidung kecil

·Mempunyai kepala yang kecil

·Bertubuh pendek

·Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua

·Lidah menonjol keluar

Penyebab Down Syndrome

Down syndrome disebabkan ketika ada satu salinan yang berlebih dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orangtua. Beberapa faktor lain yang dapat memicu timbulnya salinan yang berlebih pada kromosom 21, yaitu ibu hamil yang berusia diatas 35 tahun, dan memiliki penderita down syndrome lain dalam keluarga atau keturunan.

Pengobatan Down Syndrome

Walaupun down syndrome tidak dapat disembuhkan, akan tetapi penderitanya harus tetap diobati agar penderitanya tetap bisa menjalani kehidupan secara mandiri dalam kesehariannya. Pengobatan yang bisa dilakukan yaitu :

·Fisioterapi

·Terapi bicara

·Terapi perilaku

·Terapi okupasi

Dengan dukungan, perhatian, dan kasih sayang dari keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan dokter, penderita down syndrome bisa hidup lebih mandiri, terhindar dari komplikasi dan hidup dengan bahagia. Download aplikasi IHC Telemed di App Store dan Google Play dan nikmati layanan konsultasi langsung dengan dokter IHC dimanapun dan kapanpun. IHC Telemed, sehat dalam genggaman.